El actor Chris Hemsworth fue sometido a una prueba de ADN que supuestamente le advirtió sobre sus altas probabilidades de padecer la enfermedad de Alzhéimer.
Los límites de los test de ADN, es posible que Chris Hemsworth no padezca jamás de alzhéimer
La predisposión genética para que pueda desarrollarse el alzhéimer no puede ser cambiada, pero las posibilidades de terminar padeciéndolo sí. Por lo tanto, para qué sirven las pruebas de ADN. ¿Cuál es el papel de la genética en las enfermedades más comunes como el alzhéimer?
Recientemente Chris Hemsworth, el actor que hace el papel de Thor en las películas de Marvel, se sometió a una prueba de ADN que se suponía iba a informar sobre las altas probabilidades de sufrir alzhéimer del actor.
Si se ve de esta manera se podría pensar que nos encontramos ante una predicción devastadora, ante una espada de Damocles sobre la cabeza del popular actor. Una persona condenada sin remisión a sufrir en el futuro una grave enfermedad que aún no se conoce cómo prevenirla y para la que en la actualidad no existe cura.
Sin embargo, no es exactamente de esta forma. Es cierto que las personas que como Chris Hemsworth tienen 2 copias de la variante e4 en el gen APOE pueden tener hasta quince veces más riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzhéimer. Pero es imposible saber con total certeza si terminará padeciéndola.
Y esto resulta de esta manera porque esta es una enfermedad compleja. En la susceptibilidad del alzhéimer contribuyen muchas otras zonas del genoma, junto con el estilo de vida y factores ambientales que pueden modificar ese riesgo.
La genética proporciona solo una parte de las probabilidades. Como se busca explicar aquí, aún queda mucho descubrir para poder hacer una predicción segura en esta y otras patologías complejas.
Las leyes de Mendel
Desde tiempos remotos la humanidad conoce que los rasgos físicos y las enfermedades se agrupan en las familias. Los genes que la gente hereda de sus progenitores, combinado con el ambiente compartido del hogar son factores que influyen en casi cualquier dolencia, como el alzhéimer, pero además infecciones graves y hasta el cáncer.
Desde que en el año 1983 se vinculara por primera vez un marcador genético con la enfermedad de Huntington, en la actualidad se conoce el gen que provoca miles de enfermedades hereditarias para las que hay una relación directa entre una mutación en un gen y la patología, según lo que establecen las leyes de Mendel.
Se trata de patologías poco frecuentes, aunque hay pruebas genéticas específicas para casi todas ellas, y se llevan a cabo en enfermos y familiares de manera rutinaria en muchas especialidades médicas. Además, se conocen formas extrañas de alzhéimer de comienzo temprano (entre los treinta y sesenta años), provocadas directamente por mutaciones en los genes PSEN1, PSEN2 o APP.
A pesar de la certeza de las pruebas de estas patologías inusuales, estas siempre deben ir acompañadas de asesoramiento clínico especializado. Los test se deben contextualizar explicando con anticipación la naturaleza del test y las consecuencias médicas, psicológicas, familiares y hasta socioeconómicas de un resultado positivo.
¿Qué tan importante es la genética en las enfermedades más comunes?
Durante las últimas 2 décadas se ha venido estudiando mucho acerca de la contribución del componente genético en enfermedades más comunes pero más complejas, como las formas más frecuentes de alzhéimer o la diabetes, los trastornos cardiovasculares, la esquizofrenia y la artritis.
En las cuales, la agrupación familiar es más difusa y además intervienen factores de estilo de vida y ambientales. No hay una mutación directa que pueda provocar estas enfermedades. se trata de una mayor o menor susceptibilidad genéticas causada por las variantes del genoma frecuentes en la población, los denominados polimorfismos genéticos.
Investigaciones de esta variabilidad genética común en una gran cantidad de pacientes y controles han logrado identificar cientos de miles de polimorfismos que se vincular con el riesgo de padecer más de cinco mil enfermedades o rasgos complejos. Aunque la importancia de la genética está bastante clara en todos ellos, la aportación de cada uno de los polimorfimos al riesgo de cada persona es muy pequeña.
También, en la gran mayoría de los casos, las maneras por las que estas variantes incrementan la predisposición a sufrir una enfermedad son desconocidos. A lo que se debe agregar el desconocimiento de los factores ambientales que la desencadenan al incidir en el riesgo genético. Por esta razón, los especialistas no recomiendan la utilización clínica de rutina de este conocimiento.
Entonces, ¿Chris Hemsworth debe esperar hasta cumplir 65 años?
En la actualidad, las pruebas de ADN en el caso de una patología tan compleja como el alzhéimer no sirve para la confirmación de un diagnóstico. Tampoco es útil para predecir lo que ocurrirá en el futuro. Posiblemente nunca halla una prueba genética totalmente infalible para esta clase de dolencias.
Sin embargo, identificar los factores genéticos de estas enfermedades tiene un gran valor. Bajo un contexto de estudio, es posible calcular una puntuación de riesgo genético de sufrir la dolencia para cada participante de la investigación. Luego, la vigilancia de los individuos agrupados en función de su mayor o menor riesgo servirá para asociar los polimorfismos con cambios tempranos que preceden a la enfermedad.
Dichos cambios pueden usarse como marcadores para dar un diagnóstico más certero, y hasta ayudaría a hallar formas de retrasarlos o revertirlos antes de que se presenten los síntomas más graves. Los científicos serán capaces de diseñar mejores ensayos clínicos para nuevos medicamentos, al igual que programas de asesoramiento y seguimiento más eficientes y precisos para cada grupo de riesgo.
La predisposición genética del intérprete de Thor de padecer alzhéimer no se puede cambiar. En cambio sus posibilidades de terminar sufriéndolo sí pueden hacerlo, ya que dependen de lo que la ciencia avance en el conocimiento de esta patología compleja antes de que el actor Chris Hemsworth cumpla 65 años.
