Investigadores de la Universidad de Oxford lograron construir la mayor genealogía humana creada hasta la actualidad. Se trata de un mapa donde se muestran las relaciones genéticas de poblaciones de todo el mundo.
Una revolución que impulsa la investigación en genealogía humana
En los últimos tiempos los avances en la genómica vienen impulsando toda una revolución en la investigación; al lograr descifrar la información genética de miles de seres humanos, donde se incluyen a algunos que existieron hace cientos de miles de años.
El ADN humano con mayor antigüedad secuenciado hasta los actuales momentos se pudo recuperar desde un fragmento del genoma nuclear de antecesores de los neandertales; que existió hace más de cuatrocientos mil años en la “Sima de los Huesos de Atapuerca”.
Este tipo de avances abren las puertas a la posibilidad de seguirle la pista a los inicios de la diversidad y genealogía humana hasta sus orígenes; además de permitir la elaboración de un mapa de las relaciones genéticas entre individuos y poblaciones de todo el planeta.
Un enorme árbol con la genealogía humana
Durante esta semana, científicos pertenecientes al Instituto Big Data de la Universidad de Oxford, lograron dar un gran paso; con el desarrollo de un método para hacer fácil la combinación de datos de diversas fuentes, que posibilitan la integración de millones de secuencias genómicas.
El genetista evolutivo en la Universidad de Oxford, Yan Wong; explicó que han logrado la construcción de una gran genealogía humana de libre acceso, un enorme árbol genealógico. El cual es capaz de modelar con la mayor exactitud posible la historia de variaciones genéticas que hallaron en los seres humanos de la actualidad.
Wong, es uno de los principales autores de una publicación realizada el pasado jueves en la revista “Science”, donde se describe este nuevo método.
El científico señaló que, esta genealogía les va a permitir observar cómo la secuencia genómica de cada individuo llega a relacionarse con la de todos los demás seres humanos a lo largo de todas las regiones del planeta. Y que las regiones individuales del genoma pueden ser heredadas desde un sólo progenitor, ya sea del padre o de la madre; entonces, la ascendencia de cada individuo es posible rastrearla por medio de las líneas materna y paterna.
La combinación de dichas líneas, las cuales pueden ser representadas como las ramas de un árbol; provoca lo que los expertos denominan un “gráfico de recombinaciones ancestral”. Lo que quiere decir que, una representación que vincula las regiones genómicas por medio de las generaciones y las une con sus ancestros. Lo que permite perfectamente la reconstrucción del camino de cada variación genética hasta llegar al individuo en el que apareció por primera vez.
Genomas que datan desde los 1.000 a 100.000 años de antigüedad
En esta oportunidad la investigación completa logró integrar datos acerca de genomas humanos modernos y antiguos; los cuales procedían de 8 bases distintas, que completan un total de 3.609 secuencias genómicas individuales provenientes de 215 poblaciones actuales.
También se incorporaron 3.000 genomas antiguos, aunque algunos de ellos no están completos. En estos últimos se incluyen las muestras encontradas por todo el mundo que poseen una antigüedad de entre mil y más de cien mil años.
Fundamentado en estos datos, los algoritmos están en la capacidad de procesar la información; además de llenar los huecos posibles acerca de los que no existen datos y ubicar dónde deben encontrarse los ancestros comunes en los mapas evolutivos. Todo esto de acuerdo con los patrones de variación genética que resulta del conjunto de datos. De esta manera, de las 3.609 secuencias del principio, los cálculos generaron una red de cerca de 27 millones de individuos.
En el momento de incorporar los datos de ubicación de las muestras de ADN, el sistema es capaz de estimar el sitio en el que habían existido los antecesores comunes.
Según los autores del estudio, los resultados logran la reconstrucción de eventos clave de la historia evolutiva del ser humano; como es el caso de las migraciones fuera del continente africano, la más importante se llevó a cabo hace entre 80.000 años y 65.000 años de antigüedad.
El método permite usar tanto muestras de ADN modernas como antiguas
El coautor de la investigación, Anthony Wilder Wohns; relató que, fundamentalmente, lo que hicieron fue reconstruir los genomas de los antepasados y los usaron para la creación de una amplia red de relaciones; lo que les permitió estimar cuándo y dónde vivieron estos antepasados.
Wohns, también dijo que, la fuerza de este método radica en que les permitió la inclusión de muestras de ADN tanto antiguas como modernas; y que, además, realiza muy pocas suposiciones acerca de los datos subyacentes.
A pesar de que este árbol genealógico es ya un recurso muy valioso para el estudio; los científicos de Oxford esperan poder ampliarlo y continuar incorporándole más datos genéticos a medida que se vayan secuenciando más genomas.
Por otra parte, a pesar de que la investigación se enfoca en los seres humanos, este método también puede ser aplicado a la mayoría de los seres vivos. Un estudio especialmente útil para la investigación médica, que permite aislar las vinculaciones entre regiones genéticas y las enfermedades.
Finalmente, Wong aseguró que esta investigación viene a sentar las bases para la siguiente generación de secuenciación de ADN. Y que a medida que las secuencias genómicas de las muestras de ADN vayan mejorando en su calidad (las modernas y las antiguas); los mapas genealógicos serán todavía más precisos. Con lo que al final, se podrá generar un árbol único y unificado que sea capaz de explicar la descendencia de toda la variación genética humana que se ve en la actualidad.
