Los sellos mutacionales se asemejan a las muestras de ADN en la escena de un crimen: favorecen los hallazgos de las pistas y también ayudan a ubicar al “Culpable”. Pero actualmente, un extenso ensayo sobre el genoma total de 12.222 de tumores en pacientes, reveló que existe un “dorado escondido” con huellas sobre las causas del cáncer.
Patrones localizados en el ADN son capaces de revelar las causas del cáncer
El grupo de expertos, siendo Serena Nik-Zainal la líder de la investigación encontró que, entre estas huellas; una serie de patrones localizados en el ADN revelando las causas del cáncer o sellos mutacionales que hasta la actualidad eran desconocidos, con un total de 58.
Los resultados arrojados serán publicados en la revista “Science”; y pueden servir como una mejora a los tratamientos individuales que necesite cada paciente y al mismo diagnóstico.
Otra autora de la investigación, Andrea Martínez –Martínez, dijo a la agencia de noticias Efe, que estos ensayos servirán de mucha ayuda al indagar y abordar el tema; y sobre todo el cómo se origina y las causas del cáncer.
El dilema está en que no existen tumores completamente similares, lo que hace que los pacientes no respondan de igual manera ante los diferentes tratamientos.
La materia genética, la estructura del cáncer normalmente es un conglomerado alterado de millones de variaciones, aunque los nuevos avances de seguimiento del genoma colaboran en el método y en la realización de los ensayos completos en relación a la distorsión aglomerada.
El nuevo estudio avanzó sobre la información relacionada con el genoma completo de los tumores
Una notificación de la Universidad de Cambridge explica que en la nueva investigación; la parte más grande de los datos a lo que con frecuencia se refiere del genoma completo de los tumores, reveló un “dorado escondido” con respecto a las causas del cáncer, puesto que las mutaciones de genes brindan un expediente personalizado de males y procedimientos de compostura por lo que debe atravesar cada paciente.
Los expertos de la misma universidad examinaron diferentes clases de tumores como lo son mama, próstata, ovario, pulmón, piel, en el sistema nervioso central o de páncreas.
De esta manera, lograron identificar sellos de mutaciones y a su vez modelos de cambios en el ADN de los tumores, lo cual indica una alteración genética que es causado, que se repite y que por ello, permite recolectar evidencias que demuestran si un paciente anteriormente estuvo vulnerable ante las causas ambientales, como los rayos uv, el tabaco, o en otros casos, si atravesó disfunciones celulares internas.
Pero existen otras causas del cáncer que aún no se pueden resolver por completo
El grupo de científicos pudo identificar nuevos sellos, en total 58; lo que indica que existen otras causas del cáncer que todavía no se pueden resolver totalmente, así lo sugiere una nota de la sede universitaria.
Los creadores de la investigación enseñan que, para cada una de las clases de cáncer, los tumores podrían contar con un número limitado de sellos mutantes raros, y también comunes; que suelen darse con baja frecuencia en la población.
La bioinformática y catedrática de medicina genómica, Serena Nik-Zainal de la Universidad de Cambridge. Especificó que la razón por la que es de suma importancia identificar los sellos de mutaciones; es porque son prácticamente el origen de las pistas y sirven de mucha ayuda para poder ubicarlo.
También señaló que ciertas pistas cuentan con implicaciones médicas o de diferentes tratamientos; puesto que pudiera poner como una manifestación de anomalías que puedan ser el objeto de medicamentos exactos, o pudieran señalar un posible talón de Aquiles.
La información genómica fue facilitada por un Proyecto Británico de 100.000 genomas y los 12.222 examinados para la extracción de sellos mutacionales se comprobaron con dos cohortes más; y que fueron independientes de alrededor de 6.400 genomas cancerígenos.
Serena apuntó que se frecuenciaron aproximadamente 12 mil tumores y pudieron observar absolutamente todas las mutaciones que han surgido en cada uno de los cánceres. Por lo que estos se identifican como millones de mutaciones, lo cual brinda habilidades y herramientas para poder identificar las diferentes muestras en los pacientes.
Este mayor trabajo de investigación precisa examinar los genomas completos del cáncer. Lo que permite indagar y profundizar el conocimiento en relación a la carcinogénesis y sobre todo el cómo se origina el mismo cáncer. Señaló Andrea Martínez-Martínez quien también pertenece a Cambridge.
Una herramienta informática capaz de identificar los sellos mutantes
El gran número de genomas examinados admite identificar, subrayar e identificar los sellos de mutación extraña; que anteriormente no era posible poder guardar un registro y el uso de cohortes independientes de comprobación, que ayudara a corroborar su presencia.
También, a parte del registro de mutaciones, los expertos crearon una herramienta informática FitMS; que sirve para facilitarle el trabajo a los científicos y doctores identificando los sellos o firmas mutacionales nuevas y antiguas en cada paciente. Lo que brinda una mayor y mejor información vital para la labor del médico con el paciente que sufre de cáncer, lo que lo hace más personalizado y eficaz.
Núria Malats del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, aseguró que lo vital de esta labor, en el que ella no participó, es el número de tumores tan grande que puede analizar. Lo que permite hallar muchas más mutaciones extrañas y poco usuales, a parte de las que ya son conocidas; y el poder identificar los modelos de sellos o firmas refiriéndose a un tumor en específico.
Efe explicó que es una ardua labor que apoya la mejor caracterización del cáncer en una escala molecular; aunque no se aleja de ser una guía del estado mutacional de tumores a la hora de dar un diagnóstico.
El trabajo y los avances de la ciencia deben indagar y averiguar, aunque ya ha pasado mucho tiempo del dinamismo molecular; para que pueda suceder lo que ahora estamos presenciando. En cómo han ido apareciendo las mutaciones moleculares y como también han interactuado entre ellas mismas con las exposiciones en el pasar del tiempo; para que al final se desarrolle un cáncer. Es decir, el avance primordial de los tumores cancerígenos, y esto significa un reto enorme.
